Mutação genética rara que afeta desenvolvimento do cérebro pode explicar epilepsia infantil

Estudo foi conduzido por cientistas da Fundação Oswaldo Cruz

Os resultados da pesquisa foram obtidos através de avançadas técnicas de edição genéticas - (crédito: Wikimedia Commons/Divulgação )

Uma pequena alteração no DNA pode ser responsável por efeitos significativos no desenvolvimento do cérebro humano. A descoberta foi revelada em um estudo da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), que analisa uma mutação associada a formas graves de epilepsia infantil.

A pesquisa analisou a variante R87C do gene CYFIP2, que já é relacionada à encefalopatia epiléptica, um conjunto de distúrbios neurológicos marcados por crises frequentes. O objetivo do estudo foi entender, de forma prática, como essa alteração genética interfere na formação das células cerebrais.

Para chegar aos resultados, a equipe de cientistas usou a técnica de edição genética CRISPR, uma das mais avançadas da biologia molecular. Com base em células-tronco pluripotentes humanas, capazes de se transformar em diferentes tipos celulares, foram criados modelos que simulam etapas do desenvolvimento do cérebro.

As células progenitoras neurais alteradas apresentaram menor capacidade de movimentação e mudanças em na estrutura, indicando falhas na organização interna responsável pelo deslocamento celular. O que faz com que os efeitos da mutação surjam ainda nas fases iniciais, e garantindo que todas as células ocupem corretamente as posições durante a formação do cérebro.

Em alguns modelos, os cientistas observaram redução nos níveis da proteína CYFIP2 e crescimento anormal das estruturas e diminuição precoce das células progenitoras. Isso indica que o “estoque” de células responsáveis por gerar novos neurônios pode se esgotar antes do tempo, prejudicando o desenvolvimento cerebral.

O estudo dá continuidade a uma linha de pesquisa sobre doenças raras desenvolvida pelo grupo. Um dos principais desafios enfrentados foi identificar as diferenças claras entre as células com e sem a mutação. A pesquisa amplia o conhecimento sobre o desenvolvimento cerebral e mostra novas possibilidades para compreender, e futuramente até tratar doenças neurológicas raras.

*Estagiário sob supervisão de Ana Raquel Lelles

Por Júlio Noronha*

postado em 20/04/2026 14:28