Doenças raras: milhões de brasileiros enfrentam anos de espera por diagnóstico

Cerca de 15 milhões de brasileiros convivem com doenças raras e a busca por respostas pode levar até cinco anos; O tema será debatido no Congresso Nacional

As doenças raras são aquelas que afetam um número muito pequeno de pessoas em comparação às doenças comuns - (crédito: Reprodução)

Cerca de 13 a 15 milhões de brasileiros convivem com doenças raras. Em média, 75% dessas condições se manifestam ainda na infância e 30% das crianças afetadas morrem antes dos 5 anos de idade. Para muitos pacientes, o diagnóstico pode levar de quatro a cinco anos, segundo estudo publicado na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases.

As doenças raras são aquelas que afetam um número muito pequeno de pessoas em comparação às doenças comuns. Estima-se que existam mais de 6 mil a 8 mil tipos diferentes, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). A cada 100 mil pessoas, 65 têm alguma dessas condições e  aproximadamente 80% têm origem genética, enquanto 20% são infecciosas, inflamatórias ou autoimunes.

A dificuldade no diagnóstico é um dos principais desafios, pois muitas dessas doenças apresentam sintomas inespecíficos e podem ser confundidas com outras condições, o que prolonga a busca por respostas. 

Um dos principais exames é o teste do pezinho, realizado em recém-nascidos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), o teste detecta pelo menos seis doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Já o teste do pezinho ampliado, que ainda não é disponibilizado pelo SUS, pode identificar dezenas de doenças raras, incluindo erros inatos do metabolismo.

Na semana do dia 28 de fevereiro, data que marca o Dia da Conscientização sobre Doenças Raras, o Ministério da Saúde anunciou a oferta gradual do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) pelo SUS. O exame, que custa até R$ 5 mil na rede privada, passará a ser disponibilizado em centros de referência, contribuindo para diagnósticos mais precisos e para maior qualidade de vida e dignidade aos pacientes e suas famílias.

Diante desse cenário, a deputada Flávia Morais (PDT-GO) vai promover, no dia 4 de março, no Congresso Nacional, a iniciativa “A força de sermos raros”, uma ação que pretende ampliar a visibilidade do tema e reforçar a urgência na implementação de ferramentas no diagnóstico.

A programação inclui ilustrações inspiradas em histórias reais de pacientes que convivem com doenças raras, com a proposta de evidenciar os desafios enfrentados por familiares em busca de respostas, profissionais de saúde que tentam auxiliar, exames inconclusivos e a complexidade do sistema de saúde. Além do caráter simbólico, o encontro reunirá pacientes, médicos e parlamentares para discutir soluções concretas.

• Local: Anexo I da Câmara dos Deputados – Praça dos Três Poderes, Brasília/DF – CEP 70160-900
• Data: 4 de março
• Horário: a partir das 9h

Na mesma data, às 11h, haverá ato solene no Plenário Ulysses Guimarães, na Câmara dos Deputados, por iniciativa da deputada federal Rosângela Moro, com apoio de Flávia Morais. O evento contará com a presença de médicos especialistas e associações de pacientes para debater melhorias nas políticas públicas voltadas às doenças raras.

*Estagiária sob supervisão de Aline Gouveia

 

Por Anna Júlia Castro*

postado em 02/03/2026 13:55