Mutação genética torna câncer de pulmão mais difícil de tratar, diz estudo

Estudo brasileiro identifica o gene TP53 como marcador de pior prognóstico e já influencia decisões médicas em hospitais de referência

Agora, o gene TP53 passou a ser incluído nos laudos médicos

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Pesquisadores brasileiros identificaram que alterações no gene TP53 estão associadas a um pior prognóstico em pacientes com câncer de pulmão e a uma menor resposta aos tratamentos mais modernos. O achado, publicado na revista The Lancet Regional Health Americas, já começou a ser incorporado à rotina clínica de hospitais de referência no país.

O estudo brasileiro apoiado pela FAPESP identificou que as mutações no gene TP53 são marcadores fundamentais para o tratamento do câncer de pulmão. Segundo a pesquisa, pacientes que possuem essa mutação tendem a apresentar pior prognóstico e respondem menos aos tratamentos modernos, mesmo quando recebem medicamentos de última geração.

Diferentemente de muitas pesquisas que levam anos para chegar à prática clínica, os resultados já estão sendo aplicados na rotina do Hospital de Amor, em Barretos (SP), e em Porto Velho (RO). Agora, o gene TP53 passou a ser incluído nos laudos médicos. Quando a mutação é identificada, os profissionais de saúde já sabem que o paciente pode precisar de uma estratégia terapêutica diferente.

O estudo foi realizado com base em dados da vida real de pacientes atendidos em hospitais brasileiros. Ao todo, foram analisados 1.131 pacientes das cinco regiões do país, incluindo a Amazônia Ocidental. A pesquisa também levou em consideração a ancestralidade dos participantes.

Os pesquisadores observaram que a mutação no TP53 é mais frequente em pessoas com maior ancestralidade africana, um achado que ajuda a compreender como a diversidade genética da população brasileira influencia o desenvolvimento da doença.

Entenda o gene TP53

Conhecido como o "guardião do genoma", o TP53 desempenha um papel essencial na proteção das células. Em condições normais, ele repara danos no DNA e elimina células defeituosas que poderiam dar origem a tumores.

Quando sofre mutação, porém, o gene perde essa capacidade de proteção, favorecendo o desenvolvimento de cânceres mais agressivos. No estudo, 58% dos pacientes apresentavam alterações no TP53. Outras mutações identificadas ocorreram nos genes KRAS (25,6%), EGFR (20,6%) e ALK (6,6%).

Apesar dos avanços, o diagnóstico de precisão ainda é caro e pouco acessível. Um teste genético pode custar entre R$ 2 mil e R$ 8 mil, enquanto terapias-alvo — medicamentos desenvolvidos para agir sobre alterações genéticas específicas — podem variar de R$ 20 mil a R$ 40 mil por mês.

Atualmente, o SUS não financia testes genéticos amplos para esses casos. Os pesquisadores argumentam, porém, que a realização dos exames pode representar economia ao sistema de saúde, evitando o uso de medicamentos de alto custo em pacientes que, devido à mutação no TP53, têm menor chance de responder ao tratamento.

A descoberta também abre caminho para o desenvolvimento de novos medicamentos voltados especificamente para restaurar ou reativar a função do TP53. Além disso, os cientistas pretendem investigar o genoma completo dos 12% de pacientes que não apresentaram nenhuma mutação conhecida, na busca por outros fatores genéticos envolvidos no surgimento da doença.